WHIM 症候群是一種罕見的先天性免疫缺陷疾病。患者的2號染色體上CXCR4基因產生突變，干擾了骨髓內成熟的免疫細胞向外周血釋放，造成免疫細胞滯留骨髓 (Myelokathexis)及低丙種球蛋白血症 (Hypogammaglobulinemia)；容易受到感染 (Infections)，特別是人類乳突病毒，並在皮膚出現大量的疣 (Warts)。
幸運的細胞
2013 年，一位58歲 WHIM 症候群患者聯同兩位20多歲有同樣病徵的女兒，尋求美國國立健康研究院評估。女兒們有這種疾病的典型症狀，但這位母親聲稱在沒有任何治療的情況下已經 20 多年沒有症狀了。經過檢查，研究人員發覺突變基因仍然存在於取自她臉頰和皮膚的細胞中，但不存在血細胞中。科學家們更詳細地分析了從她的血細胞中提取的 DNA，他們發現：2 號染色體丟失了多達 3500 萬個 DNA 字母，該部分包括整個CXCR4突變基因。
在進行了一系列測試後，科學家得出結論: 她體內的一個細胞經歷了一種罕見的、通常是災難性的事件，稱為「染色體碎裂」── 染色體突然破碎然後被修復，導致基因大規模重排。對身體的影響通常可能是微不足道的（如果受損細胞立即死亡），或者是可怕的（如果重新排列的 DNA 無意中激活了致癌基因）。然而，這個突變的細胞不僅正常生長，而且擺脫了導致 WHIM 綜合徵的突變基因。
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經過分析，科學家相信這個幸運的細胞一定是造血幹細胞，該細胞已將重新排列的染色體傳遞給其所有子細胞，最終用健康免疫細胞補充了整個免疫系統。
基因自我修復
我們身體的細胞每天經歷無數次的複製。細胞複製時，首先要複製基因。因為基因是製造蛋白質的藍圖，所以複製基因過程的準確性是非常重要。每次複製完畢，細胞會進行校對，務求準確無誤。無奈細胞仍然會經歷來自身體內外的化學物或者輻射影響，受到不同程度的破損。細胞會有各種修復的機制，避免產生身體機能不全、癌症或其他疾病。
如果只是一條鏈破損，細胞就根據另一條鏈的鹼基 ACGT配上配對的鹼基 ACGT。當整段雙鏈DNA受到破壞，如果仍可以找到類似的染色體片段作為模板，細胞會用該模板通過染色體交織在一起複製被破壞的基因；但如果未能找到，細胞會修剪一些斷裂末端的DNA片段，然後將斷裂的末端融合在一起。
這個案例非常罕有，大部分患者的基因不可能自動修復；但是科學家可否找到一個方法去修復引起疾病的突變基因?
作者: Maria Pau
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