一萬多年前，人類開始農業和畜牧業。為了提高質素、增加多樣化和產量，人類的祖先就已經利用生物的遺傳特性，通過選擇育種來達到目的。雖然人們選擇特定遺傳特性雜交，但是對遺傳的機制仍是不甚了了。直到十九世紀，孟德爾 Mendel 在1856年至1863年之間進行有系統的研究；試驗用不同特徵的豌豆雜交，通過點算第一代和第二代的不同特徵豌豆後代，總結出遺傳定律。他認為:
1. 每個生物外表特徵由一對遺傳因子決定；父和母各賦予一遺傳因子。
2. 遺傳因子有「隱性」和「顯性」。
當他把紫色花和白色花雜交得到全部紫色花，然後第一代自花授粉得到四分三紫色花和四分一白色花，他有以下的假設：外表特徵由「顯性」遺傳因子決定。要有兩個「隱性」因子才可以決定另一種外表特徵。例如: 紫色花的豌豆就可能有一個或兩個「顯性」遺傳因子，白色花的豌豆必須有兩個「隱性」遺傳因子；因此大部分的豌豆都是開紫色花。
以下是他對實驗結果的解釋:
假設紫色花的豌豆是顯性的， 它的遺傳因子用AA代表；白色花的豌豆是隱性的，它的遺傳因子用aa代表。
第一代會由父和母各取一遺傳因子，即是從紫色花的豌豆得到A遺傳因子和白色花豌豆得到a遺傳因子；它的遺傳因子便是Aa。
然後第一代自花授粉， 父或母都是Aa。因為第二代從可從父或母取得A遺傳因子或者a遺傳因子兩個可能性，所以第二代的遺傳因子有以下四個可能性: AA 、Aa 、aA 、aa (如下圖所示)。
1909年，丹麥科學家Wilhelm Johannsen發明「基因 Gene 」這個術語代替孟德爾的遺傳因子。
隨著精密的顯微鏡發明，科學家在顯微鏡下可以看見細胞分裂時出現的染色體。正如孟德爾所假設一樣，染色體會進行減數分裂，所產生的每個精子或卵子會包含每對染色體其中的一條來自父或母的染色體，所以精子或卵子只有正常細胞半數的染色體。受精後，精子和卵子結合，染色體總數會倍增，和平常的細胞數目一樣。因此，科學家認為，染色體是遺傳因子的載體。後來科學家更發現性染色體，雌性有兩條X染色體，雄性則有一條X染色體和一條Y染色體。
1910 年，哥倫比亞大學教授摩根 Thomas Morgan 偶然發現一隻白眼雄性果蠅。當白眼雄性果蠅與紅眼雌性果蠅交配時，根據孟德爾的遺傳定律，它們的後代擁有來自母親的紅眼基因和父親的白眼基因，既然第一代全部都是紅眼的，說明紅眼是「顯性」基因。第二代雜交產生了全部紅眼雌果蠅和一半紅眼雄果蠅和一半白眼雄果蠅，摩根認為紅眼或白眼的基因只在X染色體，Y染色體並沒有匹配的基因。母親所賦予的基因便決定雄性果蠅X染色體基因，亦即決定其眼睛的顏色。假如第二代雄性果蠅X染色體有紅眼基因，它便是紅眼的；假如第二代雄性果蠅X染色體有白眼基因，它便是白眼的。摩根稱之為性聯遺傳。
摩根為孟德爾的假設找到實質科學根據，即染色體中的基因；發展「染色體學說」，創立「基因學說」。他又以嚴謹的實驗開創生物學的研究方法。在實驗中，摩根發現在減數分裂過程中有染色體互換，來自父及母的一對染色體之間的遺傳物質交換導致染色體重組。在這個過程中, 他更發現位於同一染色體上的基因的連鎖遺傳特性，根據基因連鎖概率將多種突變基因定位在染色體上，製成染色體圖譜。
1933年，摩爾根獲得了諾貝爾醫學獎。他並沒有去領獎，他認為科學研究不是由任何一個人或一群人可以完成的，而是全世界範圍內的工作；所以研究成果應歸功於團隊。他還將獎金分贈與當年和他一起研究的學生。
作者: Maria Pau
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